지노믹트리 얼리텍-B, 체외진단 3등급 제조허가 획득

고정밀 DNA 메틸화 검사로 비침습적 진단국내 10개 병원 임상시험으로 유효성 입증불필요한 방광경 검사 감소 기대

암 분자진단 전문기업 지노믹트리는 방광암 체외 분자진단 의료기기 얼리텍-B가 식품의약품안전처로부터 3등급 제조허가를 공식 획득했다고 8일 밝혔다.

이번에 허가를 받은 얼리텍-B는 지노믹트리 연구개발팀이 오랜 중개연구를 통해 발굴한 방광암 바이오마커 PENK DNA 메틸화를 기반으로 자체 개발한 진단 제품이다. 고정밀 DNA 메틸화 측정 기술인 LTE-qMSP를 적용한 비침습적 소변검사 방식으로 방광암 진단을 가능하게 한 것이 특징이다.

제조허가는 대규모 전향적 다기관 확증 임상시험을 통해 임상적 유효성이 통계적으로 입증된 결과라는 점에서 의미가 크다. 해당 임상시험에는 서울대병원을 포함한 전국 10개 대학병원이 참여했으며, 방광경 검사를 앞둔 미세 혈뇨 및 육안적 혈뇨 환자 1097명을 대상으로 진행됐다.

연구진은 방광경 검사 후 시행한 조직검사 결과를 표준 참조로 삼아 얼리텍-B의 검사 성능을 평가했다. 임상시험의 일차 목표는 임상적으로 의미가 큰 고등급 또는 침윤성 방광암 진단 성능 검증이었으며, 최종 분석 결과 민감도 89.1%, 특이도 87.8%, 음성 예측률 97.7%를 기록했다. 이는 기존 검사법인 NMP22와 요세포검사 대비 크게 개선된 수치로, 소변 기반 방광암 분자진단 기술의 새로운 기준을 제시했다는 평가다.

방광암의 가장 흔한 초기 증상은 무통증 혈뇨다. 건강검진에서 발견되는 미세 혈뇨는 일반 성인의 약 2.4~31.1%에서 확인될 정도로 흔하지만, 실제 방광암으로 진단되는 비율은 약 10% 내외에 그친다. 현재 의료 현장에서는 혈뇨가 지속되면 방광경 검사를 우선 시행하고, 이상 소견이 있을 경우 조직검사로 확진하는 방식이 표준 절차로 자리 잡고 있다. 이로 인해 암이 아닌 환자에게도 불필요한 방광경 검사가 반복되는 구조적 한계가 지적되어 왔다.

이 같은 임상 환경에서 얼리텍-B는 높은 음성 예측률을 통해 불필요한 방광경 검사를 줄일 수 있는 근거를 제시한다. 동시에 높은 민감도를 바탕으로 방광경 검사 단계에서 방광암 발견율을 높일 수 있을 것으로 기대된다. 특히 임상적으로 중요한 초기 고등급 방광암을 조기에 발견할 수 있다는 점에서 임상적 효용성이 크다는 평가다.

안성환 지노믹트리 대표이사는 "혁신적 의료기기는 새로운 기술 적용을 넘어 실제 임상 현장의 문제 해결에 기여할 때 진정한 가치를 갖는다"며, "이번 임상시험은 국내 비뇨의학과 의료진의 연구 역량과 국제적 경쟁력을 입증한 성과"라고 말했다.

회사는 국내 성인 인구 중 수백만 명 규모의 미세 혈뇨 및 육안적 혈뇨 유병자가 존재하는 만큼, 고위험군 환자에게 얼리텍-B 검사를 방광경 및 조직검사와 연계할 경우 임상적 유용성이 충분히 확보될 것으로 기대했다. 아울러 방광암은 재발률이 높은 암인 만큼 향후 재발 모니터링 검사로의 확장 적용을 위한 임상 개발도 적극 추진할 계획이다.