한국표준과학연구원, 다운증후군 판별하는 ‘비침습적 산전검사(NIPT)’용 표준물질 개발

한국표준과학연구원, 다운증후군 판별하는 ‘비침습적 산전검사(NIPT)’용 표준물질 개발. 사진=한국표준과학연구원

국내 연구진이 태아의 다운증후군을 판별하는 '비침습적 산전검사(NIPT)'용 표준물질을 개발했다.

한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 연구팀이 개발한 표준물질은 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

연구진은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것이다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

권하정 KRISS 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다.

양인철 KRISS 책임연구원은 "검사기관이 표준물질로 비침습적 산전검사를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다"며 "이번 표준물질은 비침습적 산전검사 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 비침습적 산전검사의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것"이라고 했다.

과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리에 게재됐다.