아주대병원 경기남부권역 희귀질환거점센터, 제1회 심포지엄 개최

희귀질환 관련 정책·실제 희귀질환 환자 진단 증례 발표

사진=아주대병원

아주대병원 경기남부권역 희귀질환거점센터는 지난 1일 본관 아주홀에서 제1회 심포지엄을 개최했다.

이번 심포지엄은 섹션1에서 서창희 교수(아주대병원 류마티스내과)를 좌장으로 ▲ 희귀질환 관련 정책(안윤진 질병관리본부 희귀질환과 과장) ▲ 경기남부권역 희귀질환센터 소개 및 경과보고(손영배 경기남부권역 희귀질환센터장) ▲ 희귀질환 환자 진단 및 치료 증례 소개(이지은 인하대병원 소아청소년과 교수)가 발표됐다.

섹션2에서는 박문성 교수(아주대병원 소아청소년과)를 좌장으로 ▲ 희귀질환 진단을 위한 분자유전 검사(정선용 아주대학교 의과대학 의학유전학과 교수) ▲ NGS 기법의 이해 및 희귀질환 진단에의 적용(장자현 삼성서울병원 진단검사의학과 교수) ▲ Lysosomal storage disorder : Innovative therapies targeting CNS(진동규 삼성서울병원 소아청소년과 교수)가 발표됐다.

경기남부권역 희귀질환거점센터는 지난 2019년 2월 질병관리본부터로 지정받아 개소했다.

희귀질환거점센터는 ▲ 전문 유전학클리닉 운영 및 상담 ▲ 희귀유전질환의 정확한 진단, 치료 및 정보 전달 ▲ 관련 진료과 협의진료 ▲ 경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 ▲ 전문 의료인력 교육 및 지역 진료협력체계 구축 ▲ 환자의 접근성과 편의성 제공 ▲ 환자 및 보호자 교육, 자조 모임 개최 등 희귀질환의 진단 및 치료뿐만 아니라 더욱 폭넓은 의료서비스를 제공한다.

손영배 의학유전학과 교수는 “이번 심포지엄은 희귀질환 관련 정책과 실제 희귀질환 환자 진단 증례 및 진단검사법 등에 대해 전문가를 모시고 최신 지견을 들어보는 한편 지난 1년여동안 진행해 온 경기남부권역 희귀질환센터 사업을 점검해 보는 시간이었다”며 “희귀질환거점센터는 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 진료 협력체계를 구축 등을 위해 노력하고 있다”고 말햇다.

한편 아주대병원은 지난 1994년 개원과 동시에 국내 처음으로 독립적인 공간에 유전학클리닉을 개설하고 임상유전학검사실, 의학유전학 연구실 등을 갖춰 왔으며 관련 진료과 와의 협진을 통해 염색체 이상, 선천성 기형, 리소좀 축적질환 등 다양한 희귀질환을 진단 및 치료하는데 앞장서 왔다.